دیستروفی عضلانی نوعی ضعف عضله مادرزادی در بچه ها است

دیستروفی عضلانی Muscular Dystrophy نام گروهی از بیماری ها است ( حدود 9 بیماری) که مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. در این بیماری ها هم عضلات ارادی اندام ها و هم عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده ها ممکن است خراب و ضعیف شوند. 

این بیماری ها ارثی هستند یعنی از والدین به فرزند منتقل میشوند و همچنین پیشرونده هستند یعنی علائم آنها به مرور زمان بیشتر میشود.

دو نوع شایعتر این بیماری ها یکی بیماری دوشن (دوُشِن) و دیگری بیماری بکر (بِکِر) Beker است. هر دو این بیماری ها تقریباً همیشه در پسران اتفاق میفتد و ژن آن معمولاً از مادر که ژن بیماری را حمل میکند ولی خودش علامتی ندارد به پسرش منتقل میشود.

 

    

دیستروفی عضلانی دوشن

 Duchenne Muscular Dystrophy  در این بیماری عمدتاً عضلات لگن و ران و بازو ضعیف میشوند. علائم بیماری در سنین 5-2 سالگی پدیدار میشوند. این علائم عبارتند از

• بچه دیر راه میفتد و وقتی هم که راه میفتد میلنگد ( راه رفتن بچه شبیه به اردک است یعنی با هر قدم تنه اش به یک سمت خم میشود)

• دویدن و پریدن برای بچه مشکل است

• زیاد زمین میخورد و بالا رفتن از پله برایش مشکل است

• وقتی نشسته است بلند شدن سر پا برایش مشکل است و به طریقه خاصی بلند میشود. اول چهار دست و پا قرار میگیرند، پاها را کاملاً از هم باز کرده و باسن را بلند میکنند و سپس از دستانشان کمک میگیرند تا بتوانند بایستند. این را علامت گورز (گووِرز) Gower's sign میگویند.

• بیمار زود خسته میشود

• عضلات ساق پای بیمار خیلی بزرگ میشوند و ممکن است روی پنجه پا راه برود. این عضلات فقط ظاهر بزرگ دارند و در حقیقت بافت فیبرو و چربی جای بافت عضلانی را گرفته و حجم آنرا زیاد میکند.

•   ممکن است کمی عقب ماندگی ذهنی داشته باشند

      
بزرگ شدن عضلات پشت ساق در بیماری دوشن

بسیاری از این بچه ها در سنین نوجوانی و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده میکنند. بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورت اسکولیوز شود. با پیشرفت بیماری بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف شده و همین ضعف میتواند موجب فوت کودک شود.

 

دیستروفی عضلانی بکر

 Becker Muscular Dystrophy  این بیماری در واقع یک فرم خفیف دوشن است و علائم شبیه آن ولی با شدت کمتر دارد. سرعت پیشرفت بیماری هم از دوشن کمتر است و معمولاً در سنین سی سالگی به بالا نیاز به ویلچر پیدا میکنند.

منبع:ایران ارتوپد 

ضعف عضله

در دو ماه گذشته سه بیمار مبتلا به میوپاتی التهابی با تظاهر نامعمول در درمانگاه طب فیزیکی و مطب تشخیص داده شدند. اولین بیمار دو سال بعلت کمردرد تحت درمانهای مختلف بود اما به ضعف عضلانی بیمار توجه چندانی نشده بود. دومین بیمار بمدت چند سال با تشخیص مشکل روحی تحت درمانهای مختلف بود. اما علی رغم شکایت بیمار از ضعف عضلات و مشکل در بالا رفتن از پله، به ضعف عضلانی بیمار توجهی نشده بود. 

سومین بیمار با درد مزمن زانو مراجعه نموده بود که به درمانهای معمول پاسخ نداده بود. با توجه به لاغری قابل توجه و ضعف عضلات از بیمار نوار عضله بعمل آمد و تشخیص میوپاتی که به احتمال بیشتر نوع التهابی داده شد. بنابراین ضروری دیدیم که در مورد میوپاتی التهابی مطالبی برای اطلاع بیماران بنویسیم.

دسته ای از بیماریها می باشند که بنام میوپاتی التهابی شناخته می شوند. پلی میوزیت ،درماتومیوزیت و اینکلوژن بادی میوزیت(آی بی ام) جزو مهمترین میوپاتی های این دسته می باشند. برخی از بیماریها نیز مثل روماتیسم مفصلی و اسکلرودرمی باعث التهاب عضله بصورت میوپاتی التهابی می شوند.

پلی میوزیت و درماتومیوزیت در سنین هفت تا پانزده سال و سنین 30 تا 50 سال شایعترند.

میوزیت یا التهاب عضله می تواند بصورت حاد، تحت حاد یا مزمن تظاهر یابد. ضعف عضلانی بصورت قرینه در اکثر بیماران دیده می شود. بیمار از بلند شدن از زمین و یا صندلی، بیرون آمدن از اتوموبیل، برداشتن اجسام از بالای سر مثل برداشتن اجسام از بالای کابینت یا حتی شانه کردن دچار مشکل باشد. 

بسیاری از بیماران از خستگی عمومی یا درد عضله شکایت دارند. در برخی از بیماران، درگیری پوستی بشکل لکه های پوستی حساس به نور دیده می شود. اینلکه ها روی صورت، دستها و قفسه سینه دیده می شود. بیماران ممکن است از درد مفصل یا ورم مفصل نیز شکایت کنند . درد مفاصل یا ورم مفاصل اغلب دو طرفه و قرینه است و بیشتر دستها را درگیر می سازد. کاهش وزن و خستگی از سایر علایم پلی میوزیت است.

 در موارد طول کشیده کاهش حرکات مفاصل دیده می شود. ممکن است بیمار از گزگز و مورمور با خواب رفتگی دستها بعلت گیر افتادن عصب در دست شکایت داشته باشد که به پان سندرم تونل کارپ می گویند. گاهی بیمار از تغییر صدا ، اشکال در بلع و اختلال حرکتی گوارشی شکایت دارد.

آزمایش آنزیمهای عضلانی و بررسی بیماریهای روماتیسیمی در کنار نوار عصب و عضله که توسط متخصصین طب فیزیکی و توابنخشی انجام می گیرد به تشخیص بیماری منجر می شود. در مواردی نمونه برداری عضلانی لازم است. اقدامات توانبخشی برای درمان بیماری و ضعف عضلانی به بیمار در کاهش ناتوانی کمک می کند.

منبع:دکتر رئیسی 

کم کاری تیروئید و نوار عصب

کم کاری تیروئید و نوار عصب

در کم کاری تیروئید اختلالات زیر دیده می شود که نوار عصب به تشخیص آنها کمک می کند:

1. گیر افتادگی عصب مدیان در مچ که سندرم تونل کارپ نیز نامیده می شود و خود را بصورت خواب رفتگی و گز گز انگشتان نشان می دهد.

2. گیر افتادگی عصب در مچ پا که بصورت درد پا یا درد پاشنه خود را نشان می دهد و موارد زیادی بعنوان خار پاشنه درمان می شود که به درمانهای مربوط به خار پاشنه پاسخ مناسبی نداده و بیمار مدتها بخاطر درد سرگردان است.

3. درگیری عضلانی که بصورت ضعف عضله دیده می شود.